translate

Gendiagnostik skal personalisere behandlingen af diabetikere

Et nyt projekt hvor diabetikeres genomer kortlægges, skal gøre det lettere for lægerne at give deres diabetespatienter den rette behandling. Projektet skal bidrage til at forbedre diagnose, behandling og forskning. Innovationsfonden støtter projektet med 30 mio. kr.

Ganske små variationer i arvemassen, har betydning for hvilken diagnostik og hvilken behandling patienter med diabetes kan få. Denne viden bliver ikke brugt i tilstrækkelig grad blandt lægerne i en travl hverdag.

Projektet TRANSLATE vil ved hjælp af avancerede analysemetoder og nyudviklet software gøre gendiagnostik tilgængelig i den daglige behandling af diabetes til gavn for patienterne.

- Vi kender mange ændringer i arvemassen, som kan hjælpe læger med at stille den rigtige diagnose, og vælge den rigtige behandling til den enkelte patient. Men hvis det skal nå ud til de brede patientgrupper, skal det være lettere for den enkelte læge at bruge informationerne fra de genetiske analyser,” siger Torben Hansen, professor ved Københavns Universitet.

Nogle type 2 diabetikere har for eksempel en godartet form for diabetes, hvor blodsukkeret er ganske let forhøjet. De behøver ikke den samme behandling som andre type 2 diabetikere har brug for. Som det er i dag, bliver alle diabetikere behandlet ud fra standardanbefalinger, og det betyder, at der er en gruppe patienter, der får medicin, som de slet ikke har behov for. Det koster i omegnen af 20.000 kr. årligt per patient, der bliver overbehandlet.

Selvom denne viden om de genetiske variationer er velkendt blandt genetikere, er der endnu ikke et system, der kan hjælpe lægerne med at anvende genanalyserne i praksis. I projektet skal der udarbejdes et webbaseret værktøj, som kan spille sammen med de computersystemer som lægerne bruger til dagligt. Her skal lægerne kunne finde en anbefaling om behandling, baseret på patientens unikke DNA, ligesom de kan finde en uddybende forklaring på hvad der ligger til grund for denne anbefaling.

Stort gendiagnostisk projekt

Der er i dag i det hele taget et stort behov for at lave mange genetiske undersøgelser af hele genomer. Data fra sådanne undersøgelser kan, udover at bruges til diagnostik og behandling af den enkelte patient, også fungere som referencemateriale til hjælp til diagnostik af andre patientgrupper og til forskning til fremadrettet optimering af diagnostik, behandling og forebyggelse.

I TRANSLATE projektet vil 6500 patienter med enten type 2 diabetes eller graviditetsdiabetes, få taget en blodprøve til gendiagnostik. De genetiske undersøgelser vil blive lavet i et tæt samarbejde mellem Københavns Universitet, hospitaler i Region Hovedstaden, sekventeringsgiganten BGI i Danmark og Nationalt Genom Center. Resultaterne vil blive kommunikeret til læger og patienter igennem en ny softwareplatform der udvikles af datavirksomheden Intomics A/S.

Patienternes genetiske data vil blive opbevaret i Nationalt Genom Center. Samarbejdet sikrer at undersøgelserne kan laves og kommunikeres billigt og hurtigt, samtidig med at patienterne bevarer kontrollen med deres genetiske data.

- Disse tiltag er ekstremt vigtige for at sikre at vi får opbygget et robust system, så også patienter med andre hyppige sygdomme kan få gavn af gendiagnostik, siger Torben Hansen.

Projektet er et samarbejde mellem Steno Diabetes Center Copenhagen og de obstetriske afdelinger på Rigshospitalet, Herlev Hospital, Hillerød Hospital, og Hvidovre Hospital i Region Hovedstaden, Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research, og Institut for Folkesundhedsvidenskab ved Københavns Universitet, Nationalt Genom Center, Intomics A/S, og BGI.

 

Kontakt

Torben Hansen, professor, Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Københavns Universitet, 20 56 53 01, torben.hansen@sund.ku.dk

Jens Bomholt, presse- og mediechef, Innovationsfonden, 61 90 50 45, jens.bomholt@innofond.dk