Første del af ’Det Danske Referencegenom’ publiceres

Med GenomeDenmark-platformens super-detaljerede kortlægning af danskernes arvemasse bliver det lettere at analysere danskernes individuelle genetiske forskelligheder og diagnosticere arvelige sygdomme.

Den nationale GenomeDenmark-platform offentliggjorde 19. januar resultaterne fra den første fase af arbejdet med at skabe et dansk referencegenom til brug for forskning og gen-diagnostik. Forskere fra tre Universiteter og firmasamarbejdspartneren BGI-Europe har nu sekventeret og analyseret 30 personers genomer meget grundigt.

På nuværende tidspunkt findes der kun omkring fem andre humane genomer i verden i samme kvalitet som de 30 danskere genomer. I sidste fase af projektet vil referencegenomet bestå af i alt 150 danske genomer.

Genomet er vores fulde arvemasse, hvoraf generne og de områder, der kontrollerer genernes aktivitet, menes at udgøre omkring halvdelen. Funktionen af store dele af genomet og betydningen af de fleste variationer mellem individer er endnu ukendte. Foruden at bibringe ny viden om genomets struktur, skal referencegenomet anvendes til at identificere de genetiske forskelle, der har betydning for sygdom og behandling.

En god reference er vigtig, når genetiske variationer skal identificeres og analyseres. Det er nemlig ikke ligetil at definere et normalbillede, når vores genom indeholder milliarder af genetiske bogstaver og hundredetusindvis af normale og ikke-sygdomsfremkaldende variationer i skøn blanding.

Visionen bag referencegenomet er netop anvendelsen af genominformation i stor skala i det danske sundhedsvæsen, som forskerne bag GenomeDenmark-platformen mener, vil gøre det muligt i fremtiden at tilbyde mere individ-baseret behandling, den såkaldte præcisions-medicin.

Fakta

Læs mere på genomedenmark.dk

Læs pressemeddelelse (Pdf.)

Læs Kronik om paradigmeskifte i dansk sundhedsvidenskab 

Kort om GenomeDenmark-platformen
GenomeDenmark er en national platform for sekventering og bioinformatik.

Platformen etableres gennem investeringer i teknologisk udstyr og to store demonstrations-projekter. 

Det ene demonstrationsprojekt er det omtalte projekt ’Det Danske Referencegenom’, mens det andet projekt, Cancer&Pathogenprojekt, omhandler identificering af hidtil ukendte mikroorganismer involveret i udviklingen af cancer.

Innovationsfonden har investeret 86 mio. i projektet.

________________

Det skrev pressen:

Telekommunikation.dk - 8. januar 2016:
Dansk virksomhed til tops i global teknologi-konkurrence