AI skal forkorte vejen til diagnose for nyfødte

Et dansk-spansk innovationsprojekt skal gøre det muligt at opdage genetiske sygdomme hurtigere, billigere og mere præcist. Med kunstig intelligens udvikler den danske virksomhed gMendel en teknologi, der giver flere børn adgang til en tidlig diagnose – også i lande, hvor genetisk screening i dag er begrænset. 

Hvert år fødes næsten otte mio. børn med genetiske sygdomme. Diagnoseprocesserne er ofte langvarige, og i det globale nord fører forældede screening-teknologier hvert år til over 400.000 fejldiagnoser. Anderledes står det til i det globale syd, hvor op mod 95 mio. børn slet ikke har adgang til screening, da de nødvendige teknologier ikke er tilgængelige. Det kan have store konsekvenser for både patienter og sundhedsvæsener, da en sen diagnose kan føre til forsinket behandling og højere omkostninger. 

Derfor har danske gMendel sammen med den spanske partner Asesoramiento Genético arbejdet på at videreudvikle gMendels AI-baserede teknologi, der skal give flere børn mulighed for en tidligere diagnose. Ifølge gMendel kan en tidlig indsats i nogle tilfælde reducere de livslange sundhedsudgifter med op mod 500.000 euro per patient. 

Foto: Privat arkiv

Fra personlig erfaring til AI-baseret screening 

Chris Kyriakidis fortæller, at idéen bag virksomheden udspringer af personlige erfaringer hos gMendels grundlæggere: 

– Vi har hver især et familiemedlem eller en person i vores nære omgangskreds, som har været udsat for en fejldiagnose eller aldrig er blevet diagnosticeret på grund af en genetisk sygdom. Den uvurderlige tid, vi har tilbragt med vores døtre, sønner, søskende, fætre, kusiner og nære venner, har givet os en dyb forståelse af de udfordringer, familier i sådan en proces står over for. 

Samtidig har grundlæggerne gennem deres arbejde og liv på tværs af flere kontinenter oplevet store forskelle i adgangen til sundhedsydelser og ressourcer. Erfaringerne har været med til at drive ønsket om at gøre tidligere genetisk screening, mere tilgængelig og effektiv.  

Det blev således startskuddet til udviklingen af en teknologi, der bygger på en kombination af genomik og kunstig intelligens, som gør det muligt at automatisere store dele af analysen af genetiske data. 

En teknologi med globalt potentiale 

Innovationsfonden har været med til at understøtte gMendels udvikling gennem flere projekter. I 2022-2023 modtog virksomheden en bevilling fra Innobooster-programmet. Bevillingen var en del af et samlet projektbudget på 4,2 mio. kroner og bidrog til den videre udvikling af virksomhedens teknologi.  

Men ifølge Chris Kyriakidis havde finansieringen også en anden betydning for gMendels udvikling. Selve processen med at søge støtte var med til at udfordre virksomhedens idéer og tydeliggøre, hvad der fortsat skulle udvikles.

– Finansieringen var naturligvis vigtig økonomisk, men selve processen var måske endnu mere værdifuld. At udarbejde ansøgninger og gå i dialog med organisationerne tvang os til at udfordre vores antagelser, skærpe vores tænkning og identificere, hvad vi endnu ikke havde, og hvad vi stadig havde brug for at udvikle. Bevillingen har været vigtig, ikke kun økonomisk, men også ved at hjælpe os med at blive en bedre, mere fokuseret og mere grundig virksomhed, fortæller han. 

Senere indgik gMendel i et internationale Eurostars-projekt, der løb fra 2023 til 2025, hvor virksomheden samarbejdede med den spanske partner Asesoramiento Genético. Her kunne gMendel videreudvikle teknologien i et internationalt samarbejde. 

– Det internationalt samarbejde har været afgørende for vores rejse. Gennem vores samarbejder har vi haft mulighed for at arbejde sammen med hundredvis af eksperte. Uden disse partnerskaber ville vi ikke være, hvor vi er i dag, fortæller Chris Kyriakidis. 

Ambitionen er, at teknologien ikke blot skal kunne identificere genetiske sygdomme hurtigere, men også gøre det muligt at screene store populationer. gMendels platform kan ifølge virksomheden analysere hundredtusindvis af prøver og er udviklet til at kunne bruges uden behov for specialiserede bioinformatikere og genetikere til den enkelte analyse. Det kan gøre genetisk screening mere økonomisk og praktisk mulig i sundhedssystemer, hvor adgangen i dag er begrænset. 

Et konkret skridt i den retning er et nyt samarbejde med University of Rwanda, hvor gMendel i 2026 skal gennemføre et pilotprojekt for screening af nyfødte for behandlingsbare genetiske sygdomme. Samtidig har gMendel i 2026 rejst ni mio. kroner fra investorer, som skal hjælpe virksomheden til kommerciel udbredelse. Pengene skal blandt andet bruges til at ekstensivere teknologien i Latinamerika, Mellemøsten og Afrika. 

Faktaboks:

Internationale samarbejder - Eurostars III 

• Innovationsfondens investering: 1.750.097 kr. 

• Samlet budget: 9.010.500 kr. 

• Varighed: 2023 – 2025

• Officiel titel: Eurostars-3 A novel non-invasive prenatal screening tool for detection of Genetic Disorders powered by AI (GDSCREENING) 

Innobooster 

• Innovationsfondens investering: 1.320.988 kr. 

• Samlet budget: 4.241.770 kr. 

• Varighed: 2022 – 2023

• Officiel titel: gMendel®Test – A novel diagnostic tool for detection and medical interpretation of rare/genetic disorders